Forschungsleiter Alexander Zimprich von der Universitätsklinik für Neurologie: "Damit sind wir in der Erforschung von Parkinson einen bedeutenden Schritt weiter."
Die Studie:
"A Mutation in VPS35, Encoding a Subunit of the Retromer Complex, Causes Late-Onset Parkinson Disease" von Alexander Zimprich und Kollegen ist im "American Journal of Human Genetics" veröffentlicht worden.
Genom von zwei Betroffenen entziffert
Bei der Erbanlage handelt sich dabei um das VPS35-Gen. "VPS35 gehört zu den drei Genen, die einen spät beginnenden Parkinson verursachen, so um die 60 Jahre", erklärte der Wissenschaftler in einer Aussendung der MedUni Wien. Die Wissenschaftler haben in den vergangenen Jahren bereis ein anderes dominant vererbtes Parkinson-Gen entdeckt.
Ausgangspunkt der aktuellen Forschungsarbeit war eine österreichische Familie mit insgesamt sieben von Morbus Parkinson betroffenen Personen, die an der neurologischen Klinik am AKH Linz seit mehreren Jahren betreut werden.
Mit Hilfe einer erst seit kurzem verfügbaren Sequenziertechnologie wurden sämtliche proteinkodierenden DNA-Abschnitte von zwei betroffenen Familienmitgliedern komplett entschlüsselt. Diesen Vorgang nennt man "Next Generation"-Parallel-Sequenzierung.
Erklärt maximal ein Prozent der Erkankungen
Eine derartig umfassende Analyse des gesamten Genoms in so kurzer Zeit wäre vor wenigen Jahren noch undenkbar gewesen. Bei jedem der Patienten fanden sich mehr als 20.000 Gen-Varianten.
Nach mehreren Filterungsprozessen und verschiedenen weiteren Verfahren blieb am Schluss nur eine Mutation im VPS35-Gen übrig, die für die Erkrankung der Familie verantwortlich sein konnte (VPS35-Asp620Asn).
Die Forscher schätzen den Anteil, der durch dieses Gen verursachten Parkinsonfälle auf bis zu ein Prozent aller Erkrankungsfälle. Allerdings, so Zimprich, könne man durch diese Entdeckung die "molekularen Stoffwechselwege bei Parkinson besser analysieren". Das stelle den großen Wert für die Erforschung der Krankheit dar.
20.000 Patienten in Österreich
Morbus Parkinson ist nach der Alzheimer-Demenz die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung weltweit. Etwa ein Prozent der über 60-Jährigen ist davon betroffen. Allein in Österreich schätzt man die Anzahl der an Morbus Parkinson Erkrankten auf etwa 20.000 Personen.
Bei der Erkrankung kommt es zum Absterben bestimmter Zellgruppen im Gehirn, die den Botenstoff Dopamin produzieren. In der Folge treten die typischen Symptome wie allgemeine Bewegungsarmut und ein charakteristisches Zittern auf. Man geht davon aus, dass einer von zehn Betroffenen eine stark genetische Disposition für die Erkrankung besitzt.
science.ORF.at/APA
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