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Künstlerische Darstellung eines Fötus und von DNA

Pränataler Gentest nur mit Blut der Mutter

US-Genetiker haben das Erbgut eines ungeborenen Kindes analysiert - ganz ohne den bisher nötigen Eingriff im Mutterleib. Damit stellt eine zweite Forschergruppe innerhalb eines Monats die Grundzüge eines Tests vor, mit dem Eltern ihren Nachwuchs künftig auf viele Krankheiten untersuchen lassen könnten.

Genetik 05.07.2012

Während das erste Team von der Universität Washington in Seattle dabei die DNA aus dem Speichel des Vaters einbezog, nutzten die Forscher von der Stanford Universität eine Methode zum Zählen von Chromosomen in einer Blutprobe der Mutter.

Die Studie:

"Non-invasive prenatal measurement of the fetal genome" von Steven Quake et al. ist am 5. 7. in "Nature" erschienen.

Chromosomen werden gezählt

Das Stanford-Team um Stephen Quake und Christina Fan hatte zuvor bereits ein Verfahren für einen Down-Syndrom-Bluttest entwickelt. Menschen mit Down-Syndrom haben drei statt zwei Kopien des Chromosoms 21. Alle Verfahren beruhen auf der Tatsache, dass kindliche Genschnipsel im Blut der Schwangeren zu finden sind.

Die kalifornischen Wissenschaftler nutzten ihre Zählmethode nun, um Rückschlüsse auf das gesamte Erbgut des Fötus zu ziehen. Normalerweise hat jeder Mensch jeweils zwei Chromosomen eines Typs, die Gene liegen also in doppelter Version vor. Davon übertragen Vater und Mutter jeweils eine Version auf ihr Kind.

Gene des Kindes im Blut der Mutter

Eine Gruppe von Genausprägungen auf einem Chromosom, die zusammen vererbt wird, wird Haplotyp genannt. Diese Haplotypen wurden von den Forschern analysiert. Die Idee dahinter: Die Haplotypen, die von der Mutter auf das Kind übergegangen sind, müssen in ihrem Blut überrepräsentiert sein. Sie sind sowohl in ihrem eigenen Erbgut zu finden als auch zu Teilen in dem des Kindes. Genmaterial, das nicht von der Mutter stammt, gehört demnach zum Vater oder muss durch neue Mutationen entstanden sein.

Quake und Tan machen Vorschläge, welche Krankheiten künftig einmal untersucht werden könnten: Im ersten und zweiten Schwangerschaftsdrittel seien es lebensbedrohliche Erkrankungen mit medizinischen Komplikationen. Gegen Ende der Schwangerschaft könnten es beispielsweise Stoffwechselstörungen sein, die einer sofortigen Therapie nach der Geburt bedürfen.

Weitere Anwendungen geplant

"Wir gehen davon aus, dass es keine technischen Barrieren und viele praktische Anwendungen gibt, das gesamte fetale Genom ohne invasive Methoden zu bestimmen", lautet das Fazit der Forscher. Bislang werden für Gentests bei Ungeborenen eine Fruchtwasserprobe oder eine Gewebeprobe des Mutterkuchens benötigt. Bei den Eingriffen in den Mutterleib kann es in etwa 0,5 bis 1 Prozent der Fälle zu einer Fehlgeburt kommen.

Diesen neuen Tests schlägt jedoch auch viel Kritik entgegen. Laut Medizinethikern stellen sich Fragen: Wer darf zu welchem Zeitpunkt welche genetischen Informationen erhalten? Nicht nur über Krankheitsanlagen, die schon in der Kindheit bedeutsam sind, sondern auch über erst spät auftretende Krankheiten? "Auf diese Fragen haben wir noch keine ausreichenden Antworten", hatte Prof. Wolfram Henn von der Universität des Saarlandes nach der Veröffentlichung in "Science Translational Medicine" im Juni gesagt.

science.ORF.at/dpa

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