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Eine Ärztin macht eine zweifelnde Gestik

Neues Zentrum für Seltene Erkrankungen

Personen, die oft einen jahrelangen Leidensweg haben, bevor medizinische Hilfe erfolgt, soll an der MedUni Wien künftig die notwendige spezielle Betreuung erhalten. Am kommenden Freitag, dem Welttag für Seltene Erkrankungen, wird dort das "Zentrum für Seltene und nicht diagnostizierte Erkrankungen" eröffnet.

Medizin 24.02.2014

"Von 'Seltenen Erkrankungen' spricht man, wenn weniger als einer von 2.000 Menschen an einer solchen Erkrankung leidet. Da es aber Tausende dieser Erkrankungen gibt, sind diese 'Seltenen Krankheiten' insgesamt wieder gar nicht so selten. In Österreich gibt es laut einer Schätzung rund 400.000 bis 500.000 Betroffene", sagte der Vorstand der Universitäts-Kinderklinik, Arnold Pollak.

Die Klinik hat im Netzwerk mit der Universitätsklinik für Dermatologie sowie rund eineinhalb Dutzend Instituten und Forschungseinrichtungen, das "Vienna Center for Rare and Undiagnosed Diseases - VCRUD" ins Leben gerufen.

Anfänge in der Kindheit

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Die Betroffenen von "Seltenen Erkrankungen" erhalten ihre Diagnose oft erst nach Jahren bzw. kommen erst nach langer Zeit zum Spezialisten. Die österreichische Allgemeinmedizin-Initiative "AM Plus" hat mit Unterstützung von Pharma-Unternehmen eine Online-Plattform für Ärzte mit den wichtigsten Erkrankungen und Verfahrensweisen geschaffen.

Pollak gegenüber der APA: "Seltene Erkrankungen sind auch 'selten', weil sie oft zu selten diagnostiziert werden. Es dauert häufig sehr lange, bis ein Betroffener auf den entsprechenden Fachmann trifft. Bis zu einer Diagnose vergehen oft drei bis vier Jahre. Oft kommt es auch zu Fehldiagnosen."

Genau diese Probleme wollen die Beteiligten an dem Zentrum mit wissenschaftlicher Akribie angehen. Die MedUni Wien hat sich als eines ihrer Entwicklungsfelder die "Seltenen Erkrankungen" vorgenommen. Bei den Kliniken sind als Pioniere die Universitäts-Kinderklinik sowie die Universitätsklinik für Dermatologie mit den Abteilungen von Hubert Pehamberger (Allgemeine Dermatologie) und Georg Stingl (Immundermatologie) zu nennen.

Dabei kommt der Universitäts-Kinderklinik sozusagen naturgemäß eine große Rolle zu. Der Klinikvorstand: "Zwei Drittel bis 80 Prozent der 'Seltenen Erkrankungen' nehmen ihren Anfang in der Kindheit. Der größte Teil ist genetisch bedingt. Die Wiener Universitäts-Kinderklinik führt seit 50 Jahren zentral das Screening für alle österreichischen Babys auf mittlerweile 30 angeborene Erbkrankheiten durch. Dazu werden von jedem in Österreich geborenen Baby vier Blutstropfen untersucht." Das läuft schon seit 1966. Anlässlich der 45-Jahr-Feier im Jahr 2011 wurde berechnet, dass die Tests wahrscheinlich rund 2.400 Neugeborenen das Leben gerettet haben.

15 Bereiche

In den vergangenen Jahren hat sich die Situation auf dem Gebiet der "Seltenen Erkrankungen" zu wandeln begonnen. Pollak: "Man kann immer mehr dieser Krankheiten diagnostizieren. Wenn man weiß, was zu der jeweiligen Erkrankung führt, kann man Therapien entwickeln oder zumindest die Schäden minimieren. Und schließlich hat sich auch die Pharmaindustrie in den vergangenen Jahren zunehmend dieser Erkrankungen angenommen."

Die Proponenten des Wiener Zentrums wollen "seltene Erkrankungen" in rund 15 medizinischen Fachgebieten erforschen und gleichzeitig mit ihrer Expertise die passende Anlaufstelle für potenziell Betroffene sein. Schwerpunkte werden zum Beispiel sein:

  • Stoffwechselerkrankungen
  • Lyosomale Speicherkrankheiten
  • Angeborene Immundefekte, entzündliche Erkrankungen
  • Neuropädiatrische Erkrankungen (Muskeldystrophien etc.)

Das Wiener Zentrum begeht seinen Start am 28. Februar mit einem Symposion an der MedUni Wien (Programm), bei dem führende Experten einen Überblick zu den Seltenen Erkrankungen inklusive der neuesten Erkenntnisse bieten.

Wolfgang Wagner/APA

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