Standort: science.ORF.at / Meldung: "Gentests noch nicht ausgereift"

Proben mit DNA, dahinter ein unscharfes Gesicht

Gentests noch nicht ausgereift

Es ist eines der großen Ziele der modernen Medizin: die maßgeschneiderte Therapie für jeden. Ein Gentest aus Deutschland, der ab Sommer in Österreichs Apotheken erhältlich sein wird, soll Ärzten entscheiden helfen, welches Medikament bei einem Patienten am besten wirkt. Doch manche Experten haben noch Zweifel.

Pharmakogenetik 02.04.2016

Sie sollen heilen, doch manchmal schaden sie - bei etwa 0,6 Prozent der Bevölkerung lösen Arzneimittel unerwünschte Wirkungen aus.

Der Grund dafür liegt in unseren Genen: Bestimmte Enzyme, die dafür sorgen, dass Medikamente verstoffwechselt werden, arbeiten bei manchen Menschen mehr und bei anderen weniger bis gar nicht, weiß der Pharmakogenetiker Markus Paulmichl von der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität in Salzburg: "Das heißt, wenn unser genetisches Kostüm so ausschaut, dass Medikamente entweder zu schnell oder zu langsam abgebaut werden, dann wirken bestimmte Arzneien nicht oder die Nebenwirkungen sind sehr viel stärker als bei anderen."

Zur Person

Markus Paulmichl ist Vorstand des Instituts für Pharmakologie und Toxikologie an der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität in Salzburg. 2008 gründete er dort die Helga and Erich Kellerhals Laboratories for novel Therapeutics und 2011 das Zentrum für Pharmakogenetik und Pharmakogenomik. Seit 2013 ist er Vize-Vorstand des Arbeitskreises für Pharmakogenomik der Euröpäischen Arzneimittelbehörde EMA. Paulmichl studierte Medizin an der MedUni Innsbruck und arbeitete Anfang der 1990er Jahre zwei Jahre lang am Pharmakogenomik Institut von Richard Weinshilboum an der Mayo Clinic.

Informationen

Die Pharmakogenetik beschäftigt sich mit der Aufklärung von genetischen Merkmalen, die zu unerwünschten Arzneimittelwirkungen führen. Erste Untersuchungen gab es 1977.

Ö1 Sendungshinweis:

Dem Thema widmet sich auch ein Beitrag im Mittagsjournal am 2.4. um 12:00.

Gentest aus Deutschland

Anhand einer Genanalyse soll es nun möglich sein herauszufinden, welche Medikamente in welcher Dosierung für einen Patienten am besten sind. Hierfür bieten immer mehr Labors und Firmen sogenannte Gentests an – so wie das deutsche Unternehmen Humatrix. Ihr Test-System "Stratipharm" wird ab Sommer 2016 in einigen Apotheken Österreichs erhältlich sein.

Dabei wird eine Speichelprobe im Frankfurter Labor auf 31 Gene hin untersucht. Kostenpunkt – je nachdem, wie viele Arzneiwirkstoffe im Zusammenhang mit dem Gentest analysiert werden - zwischen 280 und 500 Euro.

Laut der Apothekerkammer Österreich handelt es sich dabei um den zurzeit besten Test am Markt. Der Pharmakogenetiker Paulmichl hat allerdings Zweifel, wie er gegenüber science.ORF.at erklärt: "Das Problem ergibt sich aus der Tiefe der Analytik einerseits und aus der regionalen Besonderheit bei den Genen andererseits."

Regionale Unterschiede

So gebe es in Österreich bestimmte Enzymvarianten, die vom deutschen Test nicht erfasst werden, meint Paulmichl. Er selbst forscht an der Paracelsus Privatuniversität in Salzburg und führt umfassende Genanalysen für ca. 1500 Euro durch. "Wir haben viele Tests von Vorarlberg bis an die ungarische Grenze durchgeführt - wir kennen natürlich die regionalen Unterschiede, die hier über Generationen weiter vererbt worden sind."

Daneben spielt aber auch die Analytik eine wichtige Rolle, um ein vollständiges Ergebnis zu garantieren. "Es gibt viele Tests am Markt, die von Labors verwendet werden, von denen wir wissen, dass sie auf den ersten Blick ganz eindeutige Ergebnisse liefern. Es ist jedoch wesentlich schwieriger, als sich viele vorstellen. In den letzten Jahren hat sich die Technik weiterentwickelt - die Anforderungen bei neuen Plattformen sind sehr hoch. Da gibt es große Fehlerquellen, die man vermeiden muss."

Eindeutige Ergebnisse fehlen

Das beherrschen aber zur Zeit nur die wenigsten Labors, so der Pharmakogenetiker. Ein eindeutiges Ergebnis sei aber unbedingt Voraussetzung, damit der Arzt anschließend die Therapie anpassen kann. "Die Ärztin oder der Arzt tragen die Verantwortung - sie verschreiben die Medikamente und müssen sich darauf verlassen können, dass die Testergebnisse stimmen", so Paulmichl.

Der Grund, weshalb es so viele unterschiedliche Tests gibt, liegt für Paulmichl in der Fülle an richtigen, halbrichtigen und falschen Informationen im Bereich der Pharmakogenetik: "Auch in der Forschung passieren Fehler – so kommt es vor, dass Studien nicht richtig designt werden etc. Das führt natürlich zu Verunsicherungen - auch auf Seiten der Ärzte."

Leitlinie für Labors

Um für einen europaweit einheitlichen Forschungs- und Analysestandard in den Labors zu sorgen, werden von der Europäischen Arzneimittelagentur EMA derzeit Richtlinien ausgearbeitet. Auch Paulmichl ist daran beteiligt: "Beispielsweise werden Labors künftig jede Enzymvariation mit zwei unterschiedlichen Methoden – technisch und chemisch – untersuchen müssen, um sicher zu gehen. Darüber hinaus müssen auch Enzym-Mutationen erfasst werden, die sowohl die regionale als auch die Bevölkerung mit Migrationshintergrund erfasst."

Im Laufe dieses Jahres soll der EMA-Leitfaden fertig gestellt werden. Ein weiteres Projekt, dass der Pharmakogenetiker verfolgt, betrifft die Deckung der hohen Kosten durch die Krankenkassen: "Es gibt wenige Privatversicherungen, die für einen solchen Test aufkommen."

Im Gespräch mit Krankenkassen

"Derzeit sind wir im Gespräch mit der Salzburger Gebietskrankenkasse – Ziel ist es, dass jeder eine Genanalyse bekommen kann", erzählt Paulmichl und rechnet darüber hinaus auch den volkswirtschaftlichen Nutzen eines solchen Tests vor: "Wir wissen, dass wir heuer 900 Millionen Euro für die Behandlung von Nebenwirkungen ausgeben werden. Das ist signifikant. Durch einen Gentest könnte man diese um bis zu zwei Drittel reduzieren."

Ruth Hutsteiner, science.ORF.at

Mehr zu diesem Thema:
- Gentest für wirkungsvollere Arzneimittel
- Mit Genetik zu besseren HIV Medikamenten
- Pränataler Gentest ohne Eingriff